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問題38 
下記の消化管に関する症候群のうち
(1)疾患と症状の関係が間違っているものはどれか。2つ選べ
(2)遺伝性疾患のうち遺伝形式に仲間はずれが1つある。どれか。
a Boerhaave症候群-食道胃接合部付近の粘膜下層までに縦走する裂創
b Cronkhite Canada症候群-低蛋白血漿・難治性下痢
c Gardner症候群-大腸癌、骨・軟部腫瘍
d Lemmel症候群-Vater乳頭部近傍の十二指腸憩室による閉塞が起こす胆石、胆汁うっ滞
e Peutz-Jeghers症候群-過誤腫、口唇などに色素斑
f Turcot症候群-大腸癌、中枢神経腫瘍
g Zollinger-Ellison症候群-回腸潰瘍、慢性便秘


 解答 
 正解:(1)ag(2)f
 解説 
 (1)
×a Boerhaave症候群(特発性食道破裂)-食道下部左側の食道破裂である。
 嘔吐(多くは飲酒後)などにより食道内圧が急激に上昇横隔膜直上の下部食道が長軸・線状に破裂しておこる。左側壁中年男性に多い。
 (食道胃接合部付近の粘膜下層までに縦走する裂創はMallory-Weiss syndrome)
×g Zollinger-Ellison症候群ガストリン産生腫瘍(ガストリノーマ)により胃酸分泌亢進をきたし難治性の消化性潰瘍が出現する症候群である。
①難治性消化性潰瘍②胃酸の過剰分泌③非β細胞由来の膵島腫瘍が3主徴である。

(2)f
大腸腺腫症症候群
 遺伝性の消化管ポリポーシスの一群で組織学的には腺腫であり肉眼的にポリープ(多発)の形態をとる。家族性大腸腺腫症ガードナー症候群ターコット症候群ツァンカ症候群などが挙げられる。家族性腫瘍性ポリポーシスの2/3の症例が遺伝的家系をもち常染色体優性遺伝をしその浸透率は高く遺伝子を有する家系に属するもののうち80~90%が本症に罹患する。
○b Cronkhite-Canada症候群:遺伝性がなく消化管ポリポーシスに脱毛爪甲異常全身の色素沈着など外胚葉性病変を伴う.
○c Gardner症候群-大腸癌、骨・軟部腫瘍(常染色体性優性遺伝:癌抑制遺伝子のAPC遺伝子の異常)
×f Turcot症候群-大腸癌、中枢神経腫瘍(常染色体性劣性遺伝:癌抑制遺伝子のAPC遺伝子の異常)
○e Peutz-Jeghers症候群-過誤腫、口唇などに色素斑(常染色体優性遺伝:LKB1遺伝子変異)
○g Zollinger-Ellison症候群ガストリン産生腫瘍(ガストリノーマ)により胃酸分泌亢進をきたし難治性の消化性潰瘍が出現する症候群である.

大腸腺腫症のうち、
骨腫や軟部腫瘍を合併したものをガードナー症候群,
中枢神経腫瘍を合併したものをターコット症候群と呼ぶ。
本症は放置すれば100%大腸癌を合併するといわれ,外科的に大腸切除が原則である。
5歳までに癌の合併が数%あり15~20歳で30%以上の癌化の報告がなされている。

ちなみにだけど、家族性ポリポーシスに骨軟部腫瘍がガードナーね。常優
ターコットは常劣で中枢神経腫瘍合併。タコチュウで感じるで覚えとけ
ポイツイエーガーは常優。これは過誤腫だから癌化少ない
こんくらいは最低覚えとけ
あとは、最近出たやつだと遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)ね、
これは若年と書いてあるが40代くらいだから注意。
右側結腸優位で大腸癌できることと、子宮卵巣胃癌の合併あること、比較的予後がいいこと
これは一応チェックしとけ

 問題39 
 (98回改) 35歳の男性.血便を主訴に来院した.数年前から下顎の違和感と腫脹とを認めていた.
 同じころから血便を繰り返していたが数日前から血便の程度が強くなった.血液所見:
 赤血球320万Hb 11.5g/dl血小板17万.注腸造影写真(A)とパノラマ撮影による顎骨
のX線写真(B)とを次に示す.今後出現が予測されるのはどれか.3つ選べ.
(A)(B)(CTRLキーを押しながらクリックすると別窓で立ち上がるので便利)
http://s.cyrill.lilect.net/uploader/files/201207121857590000.jpg
http://s.cyrill.lilect.net/uploader/files/201207121857590001.jpg
 a 中枢神経腫瘍
b 類表皮嚢胞
c 蛋白漏出性胃腸症
d 大腸癌
e 軟部腫瘍

 解答 
 正解:bde
 解説 
 診断:ガードナー症候群
 消化管造影と下顎骨のXPより。
 下顎骨のXP像でX線では類円形ないしびまん性のX線不透過像として描出される.
 本症の骨腫には基本的には浸潤性はない.

ガードナーだろ
「顎ガード」で覚えとけ


大腸腺腫症のうち、
骨腫や軟部腫瘍(類表皮嚢胞線維腫)を合併したものをガードナー症候群
中枢神経腫瘍を合併したものをターコット症候群と呼ぶ。
本症は放置すれば100%大腸癌を合併するといわれ外科的に大腸切除が原則である。
5歳までに癌の合併が数%あり15~20歳で30%以上の癌化の報告がなされている。

ちなみにだけど、家族性ポリポーシスに骨軟部腫瘍がガードナーね。常優
ターコットは常劣で中枢神経腫瘍合併。タコチュウで感じるで覚えとけ
ポイツイエーガーは常優。これは過誤腫だから癌化少ない
こんくらいは最低覚えとけ
あとは、最近出たやつだと遺伝性非ポリポーシス大腸癌(HNPCC)ね、
これは若年と書いてあるが40代くらいだから注意。
右側結腸優位で大腸癌できることと、子宮卵巣胃癌の合併あること、比較的予後がいいこと
 これは一応チェックしとけ